Frammentazione del DNA: una guida completa

Punti salienti:

• La frammentazione del DNA è un fattore importante da considerare quando si cerca di concepire, sia come controllo pre-concepimento sia come parte della preparazione alla FIV.
• Tuttavia, è fondamentale approfondire le indagini per determinare le cause della frammentazione del DNA e chiedere un parere medico appropriato.
• Ulteriori indagini mediche, guidate da un andrologo esperto, sono essenziali per affrontare questo problema e migliorare le possibilità di successo del concepimento e della gravidanza.

Cresce l'interesse per la frammentazione del DNA

Negli ultimi vent'anni l'interesse per la frammentazione del DNA spermatico è cresciuto nel campo dell'andrologia. Sempre più coppie sono consapevoli di questo problema e vogliono sapere se può influire sulle loro possibilità di concepimento. Tuttavia, le informazioni e la disponibilità di test per la frammentazione del DNA sono ancora disomogenee.

Nel 2021, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha pubblicato la sesta edizione delle sue linee guida sul test e sul trattamento dell'analisi dello sperma, includendo raccomandazioni dettagliate.¹ Ciononostante, nel Regno Unito, tali raccomandazioni non sono poi state implementate pienamente.

Che cos'è la frammentazione del DNA?

La frammentazione del DNA si riferisce al danno che si verifica al DNA nella testa dello spermatozoo. Questo danno può comportare rotture nei filamenti che collegano le molecole di DNA. Più numerose sono le rotture, minori sono le possibilità di successo del concepimento e della gravidanza.¹ L'impronta genetica dello spermatozoo svolge un ruolo cruciale nella fecondazione e nello sviluppo di un bambino sano. Se il DNA è danneggiato, è improbabile che il concepimento avvenga, indipendentemente da altri fattori.

Test di frammentazione del DNA: un metodo più accurato per misurare la salute dello sperma?

L'analisi del liquido seminale è un test standard offerto agli uomini che stanno cercando di concepire. Tuttavia, fornisce informazioni limitate sull'integrità e la qualità genetica dello sperma: determina principalmente il numero, la motilità e la morfologia degli spermatozoi, senza valutarne la salute genetica.¹ Il test di frammentazione del DNA dello sperma, invece, fornisce un quadro più completo della salute e della qualità genetica degli spermatozoi.

In che modo la frammentazione del DNA influisce sulla gravidanza?

Alcune ricerche indicano che la frammentazione del DNA influisce sulle possibilità di concepimento di una coppia. Ad esempio, può causare ripetuti fallimenti durante i cicli di fecondazione in vitro (FIV) o di iniezione intra-citoplasmatica dello sperma (ICSI). Inoltre, può ridurre la qualità dello sperma nonostante si conduca uno stile di vita sano, indurre aborti spontanei ricorrenti, infertilità inspiegabile dopo due anni di tentativi di concepimento e sintomi come dolori o pesantezza testicolare.² È importante notare che la frammentazione del DNA può verificarsi anche se l'analisi dello sperma di un paziente appare normale.

Cosa causa la frammentazione del DNA nello sperma?

La frammentazione del DNA è spesso causata da fattori che inducono un elevato stress ossidativo nell'organismo o nello sperma. In poche parole, gli spermatozoi sono particolarmente vulnerabili al calore e allo stress ossidativo che, alterando l'equilibrio tra radicali liberi e antiossidanti, possono compromettere la qualità dello sperma. Alcune cause comuni di frammentazione del DNA sono il varicocele, le infezioni, uno stile di vita poco salutare e i fattori alimentari.²

‍Dove posso trovare un test di frammentazione del DNA?  

Attualmente, questi test non sono facilmente reperibili e ci vorrà del tempo prima che la situazione cambi, nonostante le ultime linee guida dell'OMS ne raccomandino la diffusione.¹ Tuttavia, è possibile sopporsi a questo test in cliniche private, particolarmente quelle specializzate in trattamenti di fertilità come la FIV.

Nel caso il tuo test riveli livelli elevati di frammentazione del DNA, è importante rivolgersi a un professionista sanitario specializzato nella salute riproduttiva maschile, come un andrologo. In questo modo, potrà aiutarti a interpretare i risultati del test e a indagare le cause sottostanti alla frammentazione attraverso ulteriori esami. Una volta identificate le cause, potrete considerare insieme alcune potenziali opzioni di trattamento. Accorgimenti come modifiche dello stile di vita, gestione dello stress e interventi medici appropriati possono aiutarti ad affrontare il problema nella maniera più adeguata.

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Bibliografia:

1. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, sixth edition. Geneva: World HealthOrganization; 2021. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO.
2. Coughlan C, et al. Asian J Androl 2015;17(4):681–685.

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